Autism & Neuro-Development Diseases

জেনেটিক টেস্ট কি ও কেন করা হয় ? ( Tamannyat Binte Eshaque - Genetic Counselor )

NeuroGen

NeuroGen

03 Jan 2023

🟥জেনেটিক টেস্ট কি ?

 

অনেকেই ভাবেন যে, সন্তানের সমস্যাগুলো কার কাছ থেকে আসছে সেটা জানার জন্যই হয়তো জেনেটিক টেস্টটি করা হয়। আসলেই কি তাই ?

আমাদের শরীরের প্রতিটি কোষে যে ডিএনএ টি রয়েছে সেটার এনালাইসিস/পরীক্ষা করাকেই আমরা জেনেটিক টেস্ট বলে থাকি।

বিষয়টি অনেকটাই বড় কোনো বই reading পড়ার মতন। আমরা জানি যে কোনো গ্রন্থ প্রকাশনার পূর্বে শব্দের বানান, ব্যাকরণ, বাক্যের গঠন চেক করা হয় কোনো ভুল ত্রুটি বের করার জন্য। ঠিক তেমনি, জেনেটিক টেস্ট দ্বারাও আমাদের ডিএনএ এর ভেতরকার যেকোনো ত্রুটি নির্ণয় করতে পারি।

এখন কথা হচ্ছে, এই এনালাইসিস টি আমরা কেন করি? অনেকেই ভাবেন যে, সন্তানের মাঝে কিছু সমস্যা থাকলে, সেটা আসলে বাবা/মা কার কাছ থেকে আসছে সেটা জানার জন্যই হয়তো টেস্টটি করা হয়। বিষয়টি সম্পূর্ণ সত্য নয়। প্রথমিক পর্যায়ে জেনেটিক টেস্ট করা হয়, শুধু সন্তানের ডিএনএ তে কোনো ত্রুটি আছে কি না তা পরীক্ষা করার জন্য। এবং এই ত্রুটির কারণে ঠিক কোন সমস্যাটি হচ্ছে তা জানার জন্য।

যেমন ধরুন: আমাদের ডিএনএর গঠনটিকে একটি পেঁচানো সিঁড়ির সাথে তুলনা করা যেতে পারে। এর ভেতরে থাকে ৪ ধরণের কেমিকাল A T G C। এখানে যদি A এর পরিবর্তে C চলে আসে, অথবা T এর পরিবর্তে G চলে আসে, সেটাকেই আমরা বলি জিনগত ত্রুটি/জেনেটিক মিউটেশন। 

জেনেটিক টেস্ট হলো সেই পদ্ধতি, যা দিয়ে আমরা এইজাতীয় ত্রুটিগুলোকেই খুঁজে বের করা হয়। এবং এই ত্রুটি গুলোর কারণে আমাদের শরীরে কোন রোগটি হচ্ছে তা টেস্টের রিপোর্টে দেয়া হয় ।

🟥জেনেটিক ত্রুটি/মিউটেশন কি কি প্রকারের হয় ?

 

জেনেটিক মিউটেশন অনেক প্রকারের হয়। আমরা জানি যে আমাদের DNA স্ট্র্যান্ডটি তৈরী হয় ৪ ধরণের কেমিকাল/নিউক্লিওটাইড A T G C দিয়ে।

আমরা এই লেখায় দুই ধরনের ত্রুটি নিয়ে জানবো:

 

১। পয়েন্ট মিউটেশন:

 

পয়েন্ট মিউটেশন তখনই হয় যখন শুধু মাত্র একটি কেমিকাল/ নিউক্লিওটাইড আরেকটির সাথে বদলে যায়।

যেমন: DNA এর কোনো একটি গুরুত্বপূর্ণ অংশে রেফারেন্স অনুযায়ী সাধারণত C থাকার কথা, কিন্তু মিউটেশনের কারণে বদলে গিয়ে সেটা হয়ে গেছে A।

উদাহরণ: পয়েন্ট মিউটেশন দ্বারা হওয়া জেনেটিক রোগ এর মধ্যে রয়েছে অটিজম স্পেকট্রাম ডিসর্ডার, সিস্টিক ফিব্রোসিস, সিকেল সেল এনিমিয়া, ক্যান্সার, ইত্যাদি।

 

২। কপি নাম্বার ভেরিয়েশন:

 

CNV এর ক্ষেত্রে বেশ অনেকগুলো কেমিকাল কম্পাউন্ড/নিউক্লিওটাইড একসাথে পরিবর্তন হয়ে যায়।

যেমন ধরুন:  10,000 and 5,000,000 টির মতো কেমিকাল কম্পাউন্ড ডিএনএ থেকে মুছে যেতে পারে, যাকে আমরা বলি ডিলিশন (Deletion)।

অথবা, 10,000 and 5,000,000 টির মতো কেমিকাল কম্পাউন্ড ডিএনএ ভেতরে অতিরিক্ত যোগ হচ্ছে। এবং একে বলা হয় ইনসার্শন (Insertion)। 

উদাহরণ:  DMD, Prader-Willi, Angelman syndromes,বুদ্ধিগত জটিলতা, developmental delay, ও বিভিন্ন প্রকার শারীরিক বা গঠনগত বৈশিষ্ট নিয়ে বাচ্চা জন্ম নিতে পারে, ইত্যাদি।

উপরোক্ত জটিল সমস্যাগুলির deep molecular level analysis এর জন্যই জেনেটিক টেস্ট ব্যবহার করা হয়।

---------------------------------------------------------------------

Tamannyat Binte Eshaque
B.Sc., M.Sc. in Biotechnology,
BRAC University
Genetic Counselor,
NeuroGen Healthcare Limited

-----------------------------------------------------------

Email : tamannyatbinte@neurogenbd.com

------------------------------------------------------
NeuroGen Healthcare
Phone : 01787662575
----------------------------------------------------
Eastern Dolan, Level - 4 ( 3rd Floor ),
152/2-H,Bir Uttam Kazi Nuruzzaman Sarak,
West Panthapath, Green Road,
Dhaka - 1205, Bangladesh

 

Related Blogs

নিউরোজেন হেলথকেয়ার অন্তর্ভুক্ত জেনেটিক অ্যান্ড জিনোমিক মেডিসিন সেন্টার (𝐆𝐆𝐌C)-এর 𝟐𝟎𝟐𝟑 সালে উল্লেখযোগ্য সাফল্য অর্জন।

নিউরোজেন হেলথকেয়ার অন্তর্ভুক্ত জেনেটিক অ্যান্ড জিনোমিক মেডিসিন সেন্টার (𝐆𝐆𝐌C)-এর 𝟐𝟎𝟐𝟑 সালে উল্লেখযোগ্য সাফল্য অর্জন।

0.1 Min

𝑮𝒆𝒏𝒆𝒕𝒊𝒄 𝑷𝒊𝒐𝒏𝒆𝒆𝒓𝒔 𝑵𝒆𝒖𝒓𝒐𝑮𝒆𝒏 𝑯𝒆𝒂𝒍𝒕𝒉𝒄𝒂𝒓𝒆 𝑺𝒉𝒂𝒑𝒊𝒏𝒈 𝑻𝒐𝒎𝒐𝒓𝒓𝒐𝒘'𝒔 𝑯𝒆𝒂𝒍𝒕𝒉 𝑻𝒐𝒅𝒂𝒚! • নিউরোজেন হেলথকেয়ার, বিশেষ করে এর অন্তর্ভুক্ত জেনেটিক অ্যান্ড জিনোমিক...

ডিএমডি (DMD) শনাক্তে কয়টি টেস্ট করতে হবে? ডিএমডি ডিলেশন টেস্ট নেগেটিভ হওয়া মানে কি ডিএমডি নেই?

ডিএমডি (DMD) শনাক্তে কয়টি টেস্ট করতে হবে? ডিএমডি ডিলেশন টেস্ট নেগেটিভ হওয়া মানে কি ডিএমডি নেই?

0.23 Min

ডিএমডি (DMD) শনাক্তে কয়টি টেস্ট করতে হবে ? ডিএমডি ডিলেশন টেস্ট নেগেটিভ হওয়া মানে কি ডিএমডি নেই ? যারা ডিএমডি জেনেটিক টেস্ট এর রিপোর্ট নিয়ে confused...

জেনেটিকটেস্ট এর বিস্তারিত কোথায় জানবো ? জেনেটিক কাউন্সেলিং কি এবং কিভাবে সাহায্য করে ?

জেনেটিকটেস্ট এর বিস্তারিত কোথায় জানবো ? জেনেটিক কাউন্সেলিং কি এবং কিভাবে সাহায্য করে ?

0.16 Min

জেনেটিকটেস্ট এর বিস্তারিত কোথায় জানবো ?জেনেটিক কাউন্সেলিং কি এবং কিভাবে সাহায্য করে ?   ১। প্রথমত, আমরা জানি জেনেটিক রোগ গুলো হয় খুবই জটিল। একট...

'বাংলাদেশে ডুসেন মাস্কুলার ডিস্ট্রোফি (DMD) ও অন্যান্য পেশিজনিত জেনেটিক রোগের মিউটেশনাল স্পেকট্রাম নির্ণয় ও লক্ষণ পর্যালোচনা'

'বাংলাদেশে ডুসেন মাস্কুলার ডিস্ট্রোফি (DMD) ও অন্যান্য পেশিজনিত জেনেটিক রোগের মিউটেশনাল স্পেকট্রাম নির্ণয় ও লক্ষণ পর্যালোচনা'

0.44 Min

"Mutational spectrum and phenotypic variability of Duchenne Muscular Dystrophy and related disorders in a Bangladeshi population" টাইটেল: 'বাংলাদেশে...

‘Mutational spectrum and phenotypic variability of Duchenne muscular dystrophy and related disorders in a Bangladeshi population’

‘Mutational spectrum and phenotypic variability of Duchenne muscular dystrophy and related disorders in a Bangladeshi population’

0.79 Min

Our recent work on DMD titled: ‘Mutational spectrum and phenotypic variability of Duchenne muscular dystrophy and related disorders in a Banglad...

ইকথায়োসিস (Ichthyosis) কাকে বলে ? ( Tamannyat Binte Eshaque - Genetic Counselor )

ইকথায়োসিস (Ichthyosis) কাকে বলে ? ( Tamannyat Binte Eshaque - Genetic Counselor )

0.4 Min

🟥বাংলাদেশে বর্তমানে Congenital Ichthyosis (ইকথায়োসিস) এ আক্রান্ত বেশ কিছু পরিবার দেখা যাচ্ছে যেখানে একই পরিবারে একের অধিক শিশুর এই রোগ রয়েছে।  মা...